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先天性筋ジストロフィー(せんてんせいきんジストロフィー)
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先天性筋ジストロフィーとは、進行性筋ジストロフィーの一種できわめて早期(生後2〜8ヶ月ほど)に症状が表れます。おすわり程度は可能ですが、立ち上がりや歩行は不可能で、筋肉がやわらかくて力が弱く、くびのすわりが遅れるなどで発症の確認ができることがほとんど。
精神発達の遅れを伴う福山型先天性筋ジストロフィーと、筋力のみに症状が表れる古典型先天性筋ジストロフィーがあり、共にてんかん発作、けいれんを伴う重症心身障害児で呼吸障害などで10歳〜20歳までに死亡するといわれています。
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