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 ガラクトース血症（ガラクトースけつしょう）
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ガラクトース血症とはガラクトースを代謝する経路（門脈、肝臓、代謝酵素）の障害により体内に大量のガラクトースがたまる疾患のことをいいます。ガラクトースとは乳糖という糖の構成成分のことをいい、母乳にも含まれている成分です。遺伝性により発症する疾患で、10万人に1〜2人という珍しい疾患でもあります。ガラクトース血症を持つ新生児が母乳を与えられた場合には黄疸、嘔吐、痙攣などを起こし、白内障や精神発達の障害を起こすこともあります。また、重度である場合には肝障害などの疾患を併発させ、死亡してしまうこともあります。
新生児マススクリーニングで確認できる疾患で、ガラクトース血症であると診断された場合には食餌療法（無乳糖のミルク、大豆乳など）で行います。成長しても疾患は緩和されないため、生涯食餌療法を続ける必要があります。
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