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副腎性器症候群(ふくじんせいきしょうこうぐん )
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副腎性器症候群とは、副腎皮質で作られているステロイドホルモンが、先天的に欠損あるいは、活性が低下しているために新生児期から副腎不全など様々な症状を起こす疾患の事をいいます。出生後数日から1〜2週間ほどで哺乳力の低下、嘔吐するなどの症状があらわれます。副腎皮質から分泌される糖質コルチコイドの影響が大きく、色が黒くなる症状のほか、発育不良や男児では尿道下裂や陰茎の発育が異常に進む、女児では、外性器の男性化が見られます。また、重症な場合は脱水などで死亡することもあります。
新生児マススクリーニングで確認できる疾患で、副腎性器症候群であると確認された場合には、糖質コルチコイドおよび鉱質コルチコイドを生涯服用することとなります。また、特に女性は成長とともに性器の形成手術を受ける必要があります。
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