先天性代謝異常症検査

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　先天性代謝異常症検査（しんせいじマススクリーニング）

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先天性代謝異常症検査とは、新生児（生後5～7日）を対象とした糖の代謝異常、甲状腺や副腎の内分泌異常についての検査のことをいい、新生児マススクリーニングと呼ばれています。無料、または出産費用に含まれている検査で、厳密には任意での検査ですが、早期発見することにより治療可能である心身の疾患を発病前に治療を始めて障害を防ぐ目的で行われています。

対象となる疾患は「フェニルケトン尿症」「メイプルシロップ尿症」「ガラクトース血症」「先天性副腎過形成症」「ホモシスチン尿症」「先天性甲状腺機能低下症」で、足のかかと部分からの採血をおこない、血液出検査を行います。検査の結果、異常がある＝疾患があるということではありません。なにか異常が見つかった場合には医師が診察と精密検査を行い、必要であれば薬の処方など適切な処置を行います。

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