フェニルケトン尿症

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　フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう）

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フェニルケトン尿症とは、先天的な異常により蛋白質に含まれるアミノ酸のひとつであるフェニルアラニンの代謝が阻害され尿中に多量のフェニルケトン体が排泄される疾患のことをいいます。放置すると生後授乳を開始した数ヶ月後にメラニン色素欠乏症状などの症状があらわれ、知能の発達、体の発育に障害が高い確率で発生し、状態によっては生命の危険が生じることもあります。

新生児マススクリーニングでフェニルケトン尿症であると診断された場合には、早期に低フェニルアラニンによる食餌療法（フェニルアラニンを含まない、またはフェニルアラニン量を減らした特殊ミルク）を行います。

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