染色体異常

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染色体異常

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 染色体異常(せんしょくたいいじょう)
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染色体異常とは、先天的な染色体の異常で、なんらかの原因で染色体数と形に異常がある疾患のことをいいます。染色体とは細胞の核を構成する部分で、人間には46個あり、その内訳として常染色体が22対で44個と、性染色体(XXが女性 XYが男性)のいずれかの2つで構成されています。母親が高齢出産になるにつれてこの染色体の数、または形に異常が起きる確立が高まります。

異常が見られる染色体によってさまざまな症状があらわれます。特に多く見られる疾患が21番目の染色体が3個あるために発症するダウン症が特に多く、5番目の染色体が欠損している為におこる「ねこなき症候群」、性染色体が少ないために見られる「ターナー症候群」(女性のみに発症)、「クラインフェルター症候群」(男性のみに発症)死亡する確立がきわめて高いD1トリソミーなどがあります。



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