メープルシロップ尿症

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　メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう）

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メープルシロップ尿症とは、3種の分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝障害があるため、α-ケト酸の脱水素酵素の機能が障害され、体内に蓄積することで発症する疾患のことをいいます。発症する確立は約40万人に1人といわれており、発症すると汗、尿、唾液などはメ－プルシロップに似た特有の甘い香りを発するとともに、哺乳力の低下、嘔吐、昏睡、けいれんなどの症状があらわれ、重度の場合、痙攣や意識障害を起こして死亡してしまう事もあります。

新生児マススクリーニングで確認できる疾患で、メープルシロップ尿症であると確認された場合には食餌療法（バリン、ロイシン、イソロイシンを含まない特殊ミルクなど）を行います。症状の度合いにもよりますが、生涯にわたり食事制限が必要であることもあります。

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